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在NAR Cancer上发表的一篇论文中，全国儿童医院儿童癌症研究中心的研究人员及其合作者报告了横纹肌肉瘤 (RMS) 的全面 3D 染色质结构分析和表征。RMS 是一种小儿软组织肿瘤，主要影响 0 至 4 岁的儿童，但也会影响青少年。根据阶段和亚型，存活率从 10% 到 90% 不等。

“RMS 代表了儿童癌症中未满足的医疗需求，”儿童癌症研究中心首席研究员、该出版物的资深作者本杰明斯坦顿博士说。“在这种肿瘤中几乎没有发现突变，即便如此，精准医学仍然是一个挑战。通过了解表观遗传学——影响实际遗传密码之外的基因表达的因素——RMS，我们可以找到表观遗传驱动因素，并为医学界提供帮助精准治疗的新目标和弱点。”

斯坦顿实验室的最新出版物描述了 RMS 的三个表观遗传特征。

“虽然人类基因组计划提供了碱基对的一维序列，但我们必须认识到人类基因组是三维的，”儿童癌症研究中心高级生物信息学科学家 Meng Wang 博士说和该出版物的第一作者。“癌症可能是由代码行中的突变引起的，但也可能是由不同基因在三维空间中如何相互关联引起的。”

为了了解 RMS 基因组的 3D 结构如何促进肿瘤形成，该团队开始了迄今为止最深入、最全面的结构分析。

该团队为最常见的 RMS 细胞系创建了 spike-in 原位 Hi-C 染色质相互作用图。他们发现了大规模染色质区室中常见和不同的结构成分、具有可变拓扑关联域 (TAD) 的肿瘤必需基因以及独特的结构变异模式。

“王博士是第一个全面描述 RMS 的隔室和 TAD 的人，”斯坦顿博士说。“就理解 RMS 和确定新疗法的可能目标而言，这是该领域向前迈出的一大步。”